Através de pesquisas, entrevistas e análise de casos reais, identificamos as principais necessidades enfrentadas por pacientes com miopatias mitocondriais e seus familiares no Brasil. Estas necessidades foram agrupadas em categorias para facilitar a compreensão e o desenvolvimento de soluções.
Pacientes com miopatias mitocondriais frequentemente enfrentam uma "odisseia diagnóstica", levando anos ou até décadas para receber o diagnóstico correto. O próprio fundador da aMMigos, Luciano Menezes, levou 30 anos para ser diagnosticado corretamente. Esta demora resulta em tratamentos inadequados, progressão da doença e impacto significativo na qualidade de vida.
O diagnóstico definitivo de miopatias mitocondriais frequentemente requer testes genéticos específicos, que são caros e nem sempre disponíveis no sistema público de saúde ou cobertos por planos de saúde. Há necessidade de ampliar o acesso a estes testes para permitir diagnósticos mais rápidos e precisos.
Há escassez de profissionais de saúde com conhecimento específico sobre miopatias mitocondriais no Brasil. Muitos médicos não estão familiarizados com os sintomas e manifestações destas condições raras, o que contribui para diagnósticos errôneos ou tardios.
Pacientes enfrentam dificuldades para obter medicamentos e suplementos recomendados para o manejo de miopatias mitocondriais. Muitos destes produtos não são registrados no Brasil, são importados e têm alto custo, ou não são fornecidos pelo sistema público de saúde.
Há necessidade de implementação precoce e adequada de cuidados paliativos para pacientes com formas mais graves de miopatias mitocondriais. Um estudo de caso mostrou que uma criança com miopatia mitocondrial foi diagnosticada aos 9 anos, mas só recebeu cuidados paliativos aos 12 anos, evidenciando a demora na implementação destes cuidados essenciais.
As miopatias mitocondriais afetam múltiplos sistemas do organismo, exigindo uma abordagem multidisciplinar que nem sempre está disponível ou acessível. Há necessidade de equipes coordenadas que incluam neurologistas, cardiologistas, endocrinologistas, fisioterapeutas, fonoaudiólogos, nutricionistas, psicólogos, entre outros profissionais.
Familiares necessitam de informações claras e acessíveis em português sobre miopatias mitocondriais, incluindo manejo de sintomas, cuidados diários e recursos disponíveis.
Cuidadores e familiares enfrentam sobrecarga emocional e física, necessitando de suporte psicológico e grupos de apoio para compartilhar experiências e estratégias.
Devido à raridade da condição, famílias frequentemente se sentem isoladas e têm dificuldade para encontrar outras pessoas em situação semelhante para troca de experiências.
Famílias necessitam de orientações sobre adaptações no ambiente doméstico para melhorar a qualidade de vida e a independência dos pacientes.
Há um número insuficiente de serviços especializados em miopatias mitocondriais no Brasil, e os existentes estão concentrados em grandes centros urbanos, dificultando o acesso para pacientes de regiões mais afastadas.
A pandemia de COVID-19 evidenciou a importância da telemedicina, especialmente para pacientes com doenças raras que vivem longe de centros especializados. Há necessidade de expandir e regulamentar estes serviços.
Pacientes e familiares frequentemente desconhecem seus direitos e enfrentam dificuldades burocráticas para acessar benefícios sociais, como o Benefício de Prestação Continuada (BPC), isenção de impostos para aquisição de veículos adaptados, entre outros.
Há necessidade de políticas e práticas que promovam a inclusão de pessoas com miopatias mitocondriais em ambientes educacionais e profissionais, respeitando suas limitações e potencialidades.
Há um desconhecimento generalizado sobre miopatias mitocondriais na sociedade brasileira, o que contribui para o estigma, isolamento social e dificuldades de inclusão enfrentados pelos pacientes.
Profissionais de saúde, especialmente na atenção primária, frequentemente não estão familiarizados com os sinais e sintomas de miopatias mitocondriais, o que contribui para diagnósticos tardios ou errôneos.
Há escassez de materiais educativos de qualidade em português sobre miopatias mitocondriais, adaptados ao contexto brasileiro e acessíveis a diferentes públicos (pacientes, familiares, profissionais de saúde, educadores, etc.).
Há escassez de dados epidemiológicos sobre miopatias mitocondriais no Brasil, o que dificulta o planejamento de políticas públicas e a alocação de recursos para esta população.
Pacientes brasileiros têm acesso limitado a estudos clínicos e tratamentos experimentais para miopatias mitocondriais, que são mais comuns em países desenvolvidos.
Há necessidade de maior colaboração entre pesquisadores brasileiros e internacionais no campo das miopatias mitocondriais, para compartilhamento de conhecimentos, recursos e oportunidades.
Conhecer as necessidades é o primeiro passo para desenvolver soluções eficazes. Conheça nossas sugestões para beneficiar voluntariamente pacientes com miopatias mitocondriais e seus familiares no Brasil.
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